سوالاتی که در ذیل آمده، سوالات شایعی است که از مرکز مدیریت بیماریهای غیر واگیر در مورد برنامه پیشگیری تالاسمی و فعالیت های صورت گرفته بطور خاص و برنامه های ژنتیک بطور عام، مکرر پرسیده شده است.
- برنامه پیشگیری تالاسمی بتا، چند سال است شروع شده و چه هدفی داشته؟
* برنامه پیشگیری تالاسمی بتا از سال 1370 در کشور شروع شده و تا اواخر سال 1375 بصورت آزمایشی و از ابتدای سال 76 بصورت کشوری به اجراء در آمده است. هدف این برنامه کشوری پیشگیری از تولد موارد جدید بیماری تالاسمی بوده است.
- برنامه پیشگیری تالاسمی بتا، چگونه به مردم کمک می کند؟ و برای چه کسانی و چه گروهی برنامه ریزی شده است؟
* این برنامه در زمان ازدواج، کلیه زوجینی را که برای انجام آزمایشات هنگام ازدواج مراجعه می کنند آزمایش می نماید و از میان آنها، آن دسته از زوجینی را که هر دو ناقل ژن معیوب هستند، شناسایی می کند. در این میان چنانچه از هر زوج تنها یک نفر (زن یا مرد) ناقل ژن معیوب باشد، یا چنانچه هیچ یک ژن معیوبی نداشته باشند؛ مسیر معمول را برای ثبت ازدواج خود طی می کنند و اما اگر هر دو ناقل ژن تالاسمی باشند، برای آگاهی یافتن از مشکل و راه حل آن مشاوره ژنتیک می شوند.
در مشاوره ژنتیک که در مرکز بهداشتی درمانی "ویژه مشاوره ژنتیک انجام می شود"، مشاور تمام راههای ممکن پیشگیری از بیماری را برای زوجین توضیح می دهد و آنها بر اساس مصالح خود، یکی از راهها را انتخاب می نماید. این راهها شامل انصراف از ازدواج، ازدواج و بررسی جنین در هر بارحاملگی و سقط در صورت ابتلای جنین به بیماری است.
- چرا برنامه پیشگیری تالاسمی بتا بویژه برای زوجین که قصد ازدواج دارند مهم است و باید به توصیه های وزارت بهداشت توجه کنند؟
* هر یک از افرادی که از دو ژن مورد نیاز فقط یک ژن معیوب دارند، ناقل بیماری هستند ولی بیمار نیستند، زیرا یک ژن محصول لازم را برای عملکرد صحیح سلول قرمز خون (برای عدم ابتلا به بیماری تالاسمی) فراهم می کند. بنابراین هیچ فرد ناقلی از ظاهر خود متوجه نمی شود که ناقل بیماری است. ضمنا فرد ناقل تنها می تواند ژن معیوب را به فرزند خود انتقال دهد و انتقال این نقص به شکل دیگری صورت نمی گیرد. بنابراین اگر یک فرد ناقل با فرد ناقل دیگری ازدواج نماید و هر یک از آنها ژن معیوب خود را به فرزند خود انتقال دهند، فرزند آنها دیگر ژن سالمی برای تامین عملکرد سلول قرمز خون (برای عدم ابتلا به بیماری تالاسمی) ندارد و فرد، مبتلا به بیماری تالاسمی می شود. ژن معیوب پدر و مادر می تواند در هر حاملگی به سلول تخم منتقل شود و بدین ترتیب تمام حاملگی های این پدر و مادر در معرض خطر است و در هر بار حاملگی احتمال ابتلای فرزندان به میزان 25% وجود خواهد داشت. بنابراین زن و مردی که قصد ازدواج دارند باید با روشهای آزمایشگاهی بررسی شوند و معلوم شود آیا دارای چنین نقصی هستند یا نه؛ و اگر این نقص در یکی از زوجین وجود دارد، دیگری نیز این نقص را دارد یا خیر. چنانچه هر دو دارای نقص ژنی هستند ـ که توضیح آن داده شد ـ باید بدانند چه راههایی برای پیشگیری از تولد فرزند یا فرزندان مبتلا به بیماری تالاسمی در کشور وجود دارد.
- هر سال چه تعداد زوج بررسی می شوند و بعد از بررسی چگونه خدمات ژنتیک به آنها ارایه می شود؟
* هر سال تمام زوجینی که قصد ثبت ازدواج خود را دارند با انجام یک آزمایش خون (CBC) در آزمایشگاه منتخب هر شهرستان بررسی می شوند و آزمایشات توسط پزشک مستقر در "مرکز بهداشتی درمانی" و تیم مشاوره ژنتیک تفسیر و چنانچه هر دو نفر ناقل بیماری باشند، مشاوره ژنتیک با آنها انجام می گیرد.
در "مشاوره ژنتیک" پزشک و همکار او در تیم مشاوره موظف هستند، زوجین را از ماهیت بیماری و چگونگی انتقال آن به فرزندان با زبان و فرهنگ افراد مورد مشاوره آگاه سازند؛ همچنین راههای موجود پیشگیری از بیماری فرزندان آتی را به این افراد بگویند و هنگامی که مطمئن شدند افراد آگاهی کامل یافته و سوالی برای آنها باقی نمانده؛ زوج را برا ی تصمیمی آگاهانه و بر اساس مصالح آنها و فرزندان آیندشان کمک نمایند.
مشاوری که موفق شود زوجین را برای تصمیم آگاهانه آماده سازد، وظیفه خود را بخوبی انجام داده است و مشاوری که بجای زوجین تصمیم خاصی را به آنها القاء نماید، دچار تخلف حرفه ای شده است.
زوجین نیز باید با درک این مسئولیت هر نوع آگاهی را که لازم دارند از پزشک و همکار او در تیم مشاوره سوال نمایند و اگر برای فکر کردن به جلسات مشاور بیشتر احتیاج دارند، این موضوع را به اطلاع مشاور ژنتیک برسانند. زوجین ناقل می توانند حتی از مشاور ژنتیک تقاضا کنند مواد آموزشی به آنها تحویل بدهند تا مطالعه نمایند یا افرادی را از بین فامیل که مورد اطمینان زوجین هستند به جلسات مشاوره بعدی دعوت کنند.
به هر حال زوجین باید با آگاهی کامل تصمیم گیری نمایند و از عجله و واگذاری تصمیم مهم زندگی خود به دیگران؛ حتی به پزشک مشاور پرهیز کنند.
- در کدام استانها بیشتر بیماری شایع است و آیا مردم این استانها باید توجه خاصی داشته باشند؟
* بیماری تالاسمی در کشور ایران پراکنده است، با وجود این در برخی مناطق کشور تراکم بیشتری دارد. این مناطق بویژه استانهایی هستند که در حاشیه دریای خلیج فارس یا دریای خزر قرار دارند.
با توجه به شیوع این بیماری در حاشیه دریاها، مردم این مناطق در معرض خطر بیشتری قرار دارند و باید هوشیاری ویژه داشته باشند و خود را از بهره مندی از خدماتی که برای سلامت فرزندان آنها در نظر گرفته شده محروم نکنند. همچنین بدلیل شیوع بالا، ساکنین این مناطق بیشتر در معرض وجود انواع نقص ژنی قرار دارند و تعداد زوج هایی که آزمایشات آنها طولانی تر از معمول نیز می شود بیشتر است.
به همین دلیل بخصوص باید مردم این مناطق خبر خواستگاری و قول مراسم عروسی را بعد از انجام آزمایشات بدهند تا طولانی شدن روند انجام کار، اختلال در برنامه ازدواج زوجین و مراسم مربوط به آنها ایجاد نکند.
- تا به حال مرکز مدیریت بیماریهای غیرواگیر به چه نتایجی رسیده است؟
* برنامه پیشگیری تالاسمی ایران با وجود سختی های اجرایی برنامه و گستردگی آن در تمام کشور و اجرای آن برای همۀ مردم اعم از روستایی و شهری و عرضه خدمات پیچیده ژنتیک به افرادی که در معرض خطر قرار دارند؛ توانسته است به اهداف کاهش بروز بیماری که هدف اصلی و نهایی برنامه است برسد.
در حالی که پیش از اجرای برنامه هر سال بطور متوسط 1200 بیمار تالاسمی متولد می شده اند، اینک این تعداد به حدود 200 نفر رسیده است. این به مفهوم آن است که هر سال 1000 خانواده که قرار بود فرزند مبتلا داشته باشند به دلیل وجود خدمات ژنتیک برنامه ریزی شده شامل مشاورۀ ژنتیک، تشخیص و مراقبت ژنتیک از این خطر محافظت می شوند.
بعلاوه این برنامه الگوی اجرایی سایر برنامه های ژنتیک است و زیر ساخت های ژنتیک اجتماعی کشور نظیر شبکه مشاوره ژنتیک، قطب های تشخیصی ژنتیک و نظام مراقبت ژنتیک را با استفاده از اجرای این برنامه، طی 12 سال گذشته بوجود آورده است.
- وزارت بهداشت چه برنامه ای برای مشکل باقی مانده، (بروز یا موارد جدیدی که همچنان متولد می شوند) دارد؟
*برنامه پیشگیری تالاسمی ایران برای کنترل بروز باقی مانده ـ یعنی پیشگیری از تولد بیش از 200 کودک مبتلا به بیماری تالاسمی در سال ـ در حال برنامه ریزی و اجرای طرح الحاقی است. بر اساس این طرح با روشهای ضربتی و بر اساس مطالعه علل بروز موارد تالاسمی در استانهای خاصی که عمدۀ موارد بروز در آنها رخ داده است، سایر موارد جدید تالاسمی را پیشگیری خواهد کرد.
- آیا امکان تعمیم و گسترش علل موفقیت برنامه تالاسمی به سایر بیماریهای ژنتیک وجود دارد و چه بیماری های مهم ژنتیکی در صدر لیست وزارت بهداشت برای پیشگیری و کنترل قرار دارند؟
* برنامه پیشگیری تالاسمی ایران موفق بوده است زیرا:
1- بر اساس شاخص های قابل اندازه گیری، بویژه شاخص مهم بروز بیماری تالاسمی، این برنامه توانسته تا حدود 80% موارد بیماری را کاهش دهد. این موفقیت با توجه به میزان بروز بیماری، قریب 1000 مورد تولد زنده در سال را شامل می شود.
2- برنامه پیشگیری تالاسمی از ابتدا به نحوی برنامه ریزی شده که شبکه های برنامه جامع ژنتیک را بر سکوی شبکۀ بهداشتی درمانی کشور استوار نماید. اینک این شبکه به لحاظ نرم افزاری و سخت افزاری آماده شده است. این به مفهوم آن است که کشور ما قادراست، سایر برنامه های کنترل بیماریهای ژنتیک را بر این شبکه سوار و به مقصد برساند.
اکنون با تکیه بر این امکانات، ادارۀ ژنتیک مرکز مدیریت بیماریهای غیر واگیر موفق شده است در سال 1386، برنامه کنترل بیماری PKU را در این شبکه (کشوری) قرار داده و به اجرا در آورد.
همچنین برنامه کنترل بیماری خونی سلول داسی شکل، برنامه پیشگیری نقص لوله عصبی، کمبود آنزیم خونی G6PD ، سندرم داون و بیماری خونریزی دهنده هموفیلی A و B با استفاده از تسهیلات نرم افزاری و سخت افزاری این شبکه طراحی و تدوین شده و در مناطق پایلوت، مراحل مختلف اجرا را سپری می نمایند. این نظام نرم افزاری و سخت افزاری خود در قالب طرح جامع ژنتیک اجتماعی بصورت آزمایشی در برخی مناطق کشور راه اندازی شده و مراحل توسعه و ارتقاء را طی می کند.
3- بیماری تالاسمی، تنها بیماری غیرواگیر است که توانسته در یک مجموعه کامل، سطوح مختلف نظام سلامت شامل سطح یک، دو، سه و چهار را ـ یعنی سطح روستا تا مراکز فوق تخصصی بالینی را ـ پوشش دهد و با اجرای برنامه یکپارچه به اهداف خود دست یابد.
- فکر می کنید در موفقیت برنامه پیشگیری تالاسمی و سایر بیماریهای ژنتیک چه عواملی به خصوص تاثیر داشته است؟
* در برنامه وسیع تالاسمی، تنها یک سطح از نظام سلامت یا یک گروه از پرسنل سلامت یا حتی وزارت بهداشت به تنهایی مشارکت نداشته است بلکه سازمانهای مختلف و همه سطوح این نظام و همه بخشهای این سطوح شامل تزریق خون، شبکه های بهداشتی درمانی، هیئت های علمی، معاونت ها و حوزه ریاست مشارکت نموده اند.
سازمان صدا و سیما، انتقال خون، وزارت خانه ها (آموزش و پرورش، رفاه، دفاع و پشتیبانی) سهم بزرگی در آموزش و ارتقاء سطح برنامه داشته اند.
بعلاوه سازمانهای بین المللی و در رأس آنها سازمان جهانی بهداشت بخصوص با همکاری برای اعزام کارشناسانی که ارزیابی برنامه جامع ژنتیک ایران را بعهده داشتند، خدمات بسیاری را برای ارتقاء استاندارد این برنامه به انجام رسانده اند.
-مردم چه نقشی در موفقیت برنامه های ژنتیک تاکنون داشته اند، شما از مردم چه انتظارات دیگری دارید؟
* زوجین باید برای انجام آزمایشات و بهره مندی از خدمات به موقع مراجعه نمایند. و قبل از دریافت جواب آزمایشات، از پخش خبر خواستگاری و یا هر نوع اقدام برای مراسم عروسی خودداری کنند. تا در صورت طولانی شدن بررسی آزمایشگاهی یا جلسات مشاوره، محدودیت زمانی موجب تصمیم گیری عجولانه و خلاف صلاح زوجین نشود.
تهیه: مرکز مدیریت بیماریهای غیر واگیر - اداره ژنتیک
اردیبهشت 88